You are here

Анализ SNP панелей

Primary tabs

Страница для печати

Статья не готова, требуется доработка

SNP (single nucleotide polymorphisms - частные нуклеотидные полиморфизмы, читается как "снипс") генетические мутации в конкретной точке гена. SNP широко распространены, и каждый человек может нести их сотни или тысячи. Более эффективно, хотя и несет меньше информации - искать общераспространенные SNP. Наличие этих мутаций может влиять на предрасположенность к большому количеству болезней. Несколько компаний по индивидуальной геномике, таких как 23andMe (основана Энн Войкики, женой Сергея Брина, одного из создателей Гугл), Navigenics и DecodeMe недавно начали предлагать формирование SNP панели с доступом к ним заказчика через интернет. Тестовые панели, которые они предлагают, не являются декодированной ДНК, с другой стороны за несколько сотен долларов, они могут протестировать любые из нескольких дюжин распространенных SNP, что покажет индивидуальную восприимчивость к болезням. SNP панели предлагаемые этими компаниями для определения генетической восприимчивости включают такие болезни как возрастная дегенерация желтого пятна, болезнь Альцгеймера, мерцательная аритмия, рак (груди, прямой кишки и простаты), глютеновая болезнь, болезнь Крона, инфаркт, рассеянный склероз, тучность, псориаз, синдром усталых ног и ревматоидные артриты.

Типы материалов: 
Где можно пройти: 
www.23andme.com
www.navigenics.com
www.decodeme.com
http://www.genex.ru 45 000 руб
Периодичность: 

 разово

Риски: 

нет

Комментарии

Уже довольно давно в России имеется возможность сделать многие генетические тесты на предрасположенность к тем или иным заболеваниям - см. http://www.dnalab.ru Я там еще в 2006 году кое-какие анализы делал.

Для не-москвичей могут быть интересны генетические тесты, предлагаемые на странице http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/150/ (но я бы при наличии такой возможности предпочел бы съездить в Москву, так как у инвитро вроде бы заметно дороже и dnalab.ru я доверяю больше, чем конторам явно коммерческой ориентации - у "комерсантов" плюс только в том, что они готовые наборы анализов предлагают, а у dnalab.ru надо это набор генерить самостоятельным напряжением мозгов ).

 Было бы очень неплохо сделать сравнительную таблицу по предлагаемым исследованиям - какие маркеры анализируются тем же dnalab, genex и 23andme. Не смогли бы заняться? Было бы очень полезно..

Евгений, честно говоря, в Вашей постановке задача эта мне не слишком интересна. Более важным мне кажется разобраться по независимым источникам какие генетические признаки с какими заболеваниями (не приблизительно, а с точными нозологиями) связаны, какова распространенность этих болезней, как они влияют на продолжительность жизни, какова предиктивная способность тестов, какие тесты и в каких ситуациях стоит делать и т.п. И самое главное - что собственно делать (или не делать) в зависимости от того или иного результата теста (без этого сдача тестов - просто выбрасывание денег на ветер). Но все это может оказаться достаточно трудоемкой задачей (если по уму делать) и сейчас я ее не потяну (просто нет времени).

Вот, например, болезнь Крона - надо ли делать тест, учитывая, что:

а) распространенность ее всего полпроцента;

б) окончательная диагностика (на которую человека обязательно потянет в случае положительного результата) весьма болезненна (осмотр и биопсия кишечника специальным зондом, который угадайте через какое место вводится :) );

в) никаких мер профилактики вроде бы не имеется (единственная известная - не курить, но этот совет верен и для лиц без предрасположенности к болезни Крона :) ; и тут еще возникает интересный вопрос - а отличает ли этот самый CARD/NOD болезнь Крона от неспецифического язвенного колита, при котором курение является фактором наоборот уменьшающим риск развития болезни; дополнительный кусочек к этой головоломке - язвенный колит в три раза более распространен, чем болезнь Крона и если CARD/NOD и с язвенным колитом ассоциирован, пусть даже и в меньшей степени, то вообще непонятно, что разумнее делать в отношении курения).  

 Как-бы то что Вы пишите, это уже просто довольно серьезное исследование. Можно конечно сделать пул таких интересных вопросов и постепенно его как-то пропихивать через научную среду, но сейчас ведь это слабореально. А я говорил о достаточно простой табличке, которую можно за часик сделать. Просто по-моему она была бы полезна и малотрудоемка. Ладно, запихну куда-нибудь в стек задач, может когда-нибудь руки дойдут..